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染色体(Chromosome):
是细胞内具有遗传性质的物质,罗艳芳因其易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(又称谓染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体,是绝大部分遗传密码-基因的载体曹杨职校。
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为什么要进行染色体检查?
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后普京吧。
备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。
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染色体检查可以查出哪些疾病?
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等北京辉子爷。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。
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染色体检查主要适应于哪几类人群?
1.生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病恐象,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
2.第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失调教成神,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。
3.外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。
4.先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等医手杀圣。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
5.性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性陈亮声,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好花冠血蔷薇门的悬念,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者东厂喋血,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10中百商务网。
6.接触过有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接法希,将形成各种结构异常的染色体马吟吟,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应空降神兵,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿贺敏学。
7.新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
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